隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的逐漸成熟，基因慢慢進(jìn)入大眾視野，越來越多的基因檢測產(chǎn)品進(jìn)入大眾生活。醫(yī)學(xué)上什么是腫瘤基因檢測，對(duì)腫瘤的診斷和治療有什么影響?
基因檢測是通過血液、組織或細(xì)胞分泌物檢測生物染色體和DNA分子的技術(shù)。基因檢測廣泛應(yīng)用于醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域，從孕前準(zhǔn)備、產(chǎn)前檢查到疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、診斷和治療，貫穿我們的一生。
腫瘤基因檢測
癌癥是多種疾病的總稱，它們有一個(gè)共同的基本特征——細(xì)胞生長異常。在一些不利因素的長期作用下，人體內(nèi)的正常細(xì)胞會(huì)發(fā)生過度增殖或異常分化，變得不受約束、不受控制，導(dǎo)致細(xì)胞的形態(tài)、功能和代謝發(fā)生異常，從而破壞正常組織器官，影響其功能。一般來說，癌癥是由于基因突變導(dǎo)致正常細(xì)胞異常增殖而引起的疾病，本質(zhì)上是一種遺傳性疾病。
基因檢測可以找出這些突變基因進(jìn)行分析，還可以輔助臨床診斷、指導(dǎo)、治療方案選擇、監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)和耐藥性、評(píng)估生存期。目前，醫(yī)學(xué)應(yīng)用有兩種，遺傳腫瘤基因檢測和臨床腫瘤基因檢測。
遺傳性腫瘤的基因檢測
大多數(shù)腫瘤是由環(huán)境和遺傳因素(基因)相互作用引起的，遺傳性腫瘤(天生基因缺陷者)約占所有腫瘤病例的5%~10%。
有家族史的癌癥患者家屬建議進(jìn)行遺傳性腫瘤基因檢測，如BRCA1/2基因。BRCA1/2基因突變的女性不僅患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，患輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌和黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)也增加。
美國著名影星安吉麗娜·朱莉的母親患有乳腺癌和卵巢癌，最終死于卵巢癌。結(jié)合家族史，醫(yī)生建議朱莉做BRCA基因檢測。結(jié)果顯示，她患有乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，BRCA1基因突變。最后，朱莉選擇了預(yù)防性乳房切除術(shù)、卵巢切除術(shù)和輸卵管切除術(shù)。
腫瘤臨床基因檢測
在實(shí)際的癌癥治療中，基因檢測可以幫助醫(yī)生制定最佳的治療方案。基因檢測對(duì)癌癥的臨床輔助診斷和治療貫穿于癌癥發(fā)生發(fā)展的全階段，包括癌癥的早期篩查、精準(zhǔn)用藥和實(shí)時(shí)監(jiān)測。
例如，在非小細(xì)胞肺癌中，EGFR基因突變占50.3%，這些患者可以用相應(yīng)的靶向藥物如埃克替尼、奧昔替尼和吉非替尼進(jìn)行治療。與傳統(tǒng)的放化療相比，具有有效率高、療效顯著、副作用小的優(yōu)點(diǎn)。
對(duì)于晚期難治性腫瘤、罕見腫瘤和不明原發(fā)性腫瘤，基因檢測可以打破“同病同治”的傳統(tǒng)治療模式，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”的精準(zhǔn)治療。
例如，BRAF V600E的黑色素瘤患者可以用BRAF抑制劑治療。但當(dāng)這種突變發(fā)生在結(jié)直腸癌或其他癌癥時(shí)，通過基因檢測有可能找出不同腫瘤的病因，進(jìn)而有可能匹配針對(duì)性的治療方案，從而采取“同時(shí)治療不同疾病”的策略來治療腫瘤。
在腫瘤基因檢測中，可以用各種方法找出可能導(dǎo)致腫瘤的有害基因突變。從而輔助醫(yī)生進(jìn)行疾病診斷、藥物選擇、疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測、耐藥性和生存評(píng)估。
