項(xiàng)目名稱(chēng)：遺傳病全外顯子組測(cè)序CMA檢測(cè)

檢測(cè)類(lèi)型：全遺傳病基因檢測(cè)

遺傳類(lèi)型：基因測(cè)序

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

樣本類(lèi)型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：15360

市場(chǎng)價(jià)格：16640

出報(bào)告時(shí)間：30 天

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測(cè)序CMA檢測(cè)技術(shù)介紹

遺傳病是由基因突變引起的疾病，它可以通過(guò)遺傳基因檢查技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系（Trio）及先證者CMA檢測(cè)是一種新型的基因檢測(cè)技術(shù)，采用二代測(cè)序（NGS）技術(shù)。該技術(shù)的主要目的是檢測(cè)家庭中存在遺傳病的基因突變，并確定突變位點(diǎn)。該技術(shù)可以幫助家庭預(yù)測(cè)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，以便進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和治療。

遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系（Trio）是一種家庭遺傳學(xué)檢測(cè)方法，包括孩子及其父母的全外顯子組測(cè)序。這種方法可以檢測(cè)孩子是否攜帶父母中的遺傳病基因突變。通過(guò)這種方法，可以確定孩子是否患有遺傳病，并幫助家庭制定相應(yīng)的治療和預(yù)防計(jì)劃。

先證者CMA檢測(cè)是一種檢測(cè)遺傳病的方法，它可以檢測(cè)基因組中的微小缺失和重復(fù)。該技術(shù)采用芯片技術(shù)，可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因突變。先證者CMA檢測(cè)可以幫助醫(yī)生確定遺傳病的類(lèi)型和程度，指導(dǎo)治療方案的制定。

二代測(cè)序（NGS）是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以在較短的時(shí)間內(nèi)測(cè)序大量DNA或RNA樣本。該技術(shù)可以檢測(cè)基因組中的所有外顯子，并確定基因突變的位置。通過(guò)這種技術(shù)，可以快速診斷遺傳病，指導(dǎo)治療方案的制定。

總的來(lái)說(shuō)，“遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系（Trio）及先證者CMA檢測(cè)，檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)”遺傳基因檢查技術(shù)是一種高效、準(zhǔn)確、可靠的基因檢測(cè)方法，可以幫助家庭預(yù)測(cè)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)治療方案的制定。該技術(shù)的應(yīng)用將為遺傳病診斷和治療帶來(lái)新的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。