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首頁 > DNA套餐 > 遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)

【健康基因】- 遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)

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新疆喀什地區(qū)中博基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)

等級(jí): [專業(yè)機(jī)構(gòu)]

評(píng)價(jià): 4.4分

溫馨提示: 該機(jī)構(gòu)需在檢測(cè)前3個(gè)工作日23：00前預(yù)訂

機(jī)構(gòu)地址:站敏路6號(hào)

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套餐詳情
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注意事項(xiàng)
交通位置
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)

檢測(cè)機(jī)構(gòu): 新疆喀什地區(qū)中博基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)

檢測(cè)方式: 三代測(cè)序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項(xiàng)目名稱：遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)

檢測(cè)類型：全遺傳病基因檢測(cè)

遺傳類型：基因測(cè)序

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：7200

市場(chǎng)價(jià)格：~~7800~~

出報(bào)告時(shí)間：21-30 天

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)技術(shù)介紹

遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，是一種基于二代測(cè)序(NGS)技術(shù)的遺傳基因檢查方法。該方法主要針對(duì)家庭中有遺傳病患者的情況，通過對(duì)患者本人、其父母等2-3人的全外顯子組進(jìn)行檢測(cè)，從而確定患者的遺傳病基因突變情況，為疾病的診斷、治療和預(yù)防提供幫助。

全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)的核心技術(shù)是二代測(cè)序(NGS)，該技術(shù)可以同時(shí)獲取多個(gè)基因的DNA序列信息，并通過計(jì)算機(jī)算法將其拼接成完整的基因組序列。相比傳統(tǒng)的基因檢測(cè)方法，二代測(cè)序(NGS)具有檢測(cè)速度快、精準(zhǔn)度高、樣本量大等優(yōu)點(diǎn)，能夠更好地滿足臨床需要。

在實(shí)際應(yīng)用中，遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)主要應(yīng)用于以下幾個(gè)領(lǐng)域：首先，對(duì)于那些疑難、復(fù)雜的遺傳病，采用該方法可以快速、準(zhǔn)確地確定其基因突變情況，為疾病的診斷和治療提供重要參考。其次，對(duì)于已知基因突變的遺傳病，采用該方法可以幫助家庭中其他成員進(jìn)行基因篩查，從而及早發(fā)現(xiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)的預(yù)防措施。最后，該方法還可以用于兒童遺傳病的篩查，幫助家長及時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)的干預(yù)措施，避免疾病的發(fā)生。

總之，遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)是一種基于二代測(cè)序(NGS)技術(shù)的遺傳基因檢查方法，可以幫助家庭中有遺傳病患者的人快速、準(zhǔn)確地確定其基因突變情況，為疾病的診斷、治療和預(yù)防提供幫助。