項目名稱：遺傳病全外顯子線粒體DNA測序

檢測類型：全遺傳病基因檢測

遺傳類型：基因測序

檢測方法：二代測序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價格：11520

市場價格：12480

出報告時間：30 天

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子線粒體DNA測序技術(shù)介紹

遺傳病全外顯子組測序三人家系（Trio）及先證者線粒體DNA測序是一種基于二代測序（NGS）的遺傳基因檢查技術(shù)。該技術(shù)適用于家族遺傳疾病的診斷和預(yù)測，可為患者提供準(zhǔn)確的診斷和治療指導(dǎo)。

Trio指的是一個家庭中三個人的基因組序列，包括父母和一個子女。該技術(shù)通過測序三個人的基因組，可以確定家庭成員之間的遺傳關(guān)系，進而確定致病基因的來源。同時，全外顯子組測序可以覆蓋所有編碼蛋白質(zhì)的基因區(qū)域，包括外顯子和外顯子間隔區(qū)域，可以檢測出所有可能存在的致病基因突變。

除了全外顯子組測序，該技術(shù)還包括先證者線粒體DNA測序。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的一個細(xì)胞器，負(fù)責(zé)能量代謝和細(xì)胞死亡等重要功能。線粒體DNA的突變可能導(dǎo)致一系列遺傳性疾病，如線粒體病、腦肌病等。先證者線粒體DNA測序可以檢測出線粒體DNA的突變，為相關(guān)疾病的診斷和預(yù)測提供依據(jù)。

該技術(shù)的檢測過程包括樣本采集、DNA提取、文庫構(gòu)建、二代測序和數(shù)據(jù)分析。樣本采集可以采用口腔拭子、血液或組織樣本等。DNA提取是將樣本中的DNA分離和純化。文庫構(gòu)建是將DNA片段連接到測序芯片上，以進行二代測序。二代測序是指通過Illumina等二代測序平臺，對文庫構(gòu)建后的DNA片段進行高通量測序。數(shù)據(jù)分析包括序列比對、變異檢測和解讀等步驟，以確定可能存在的致病基因突變。

該技術(shù)的優(yōu)點是高靈敏度、高準(zhǔn)確度和高通量。它可以檢測出所有可能存在的致病基因突變，為家族遺傳疾病的診斷和預(yù)測提供準(zhǔn)確性和可靠性。同時，該技術(shù)的快速和高通量特性可以滿足大規(guī)模遺傳基因檢查的需求，為個性化治療和藥物研發(fā)提供支持。

總之，遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者線粒體DNA測序是一種基于二代測序的遺傳基因檢查技術(shù)，適用于家族遺傳疾病的診斷和預(yù)測。該技術(shù)具有高靈敏度、高準(zhǔn)確度和高通量的特點，為患者提供準(zhǔn)確的診斷和治療指導(dǎo)。