套餐名稱(chēng)：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序

套餐分類(lèi)：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類(lèi)型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門(mén)采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：4400

套餐原價(jià)：5500

價(jià)格區(qū)間：3000-6000

基因類(lèi)型：遺傳基因

疾病類(lèi)型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是一種高效、準(zhǔn)確的基因檢測(cè)技術(shù)，可用于檢測(cè)個(gè)體攜帶的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)和疾病相關(guān)基因變異。下面將從技術(shù)介紹、檢測(cè)原理、采樣方式、檢測(cè)方法和優(yōu)點(diǎn)等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)個(gè)體全外顯子組進(jìn)行測(cè)序，即對(duì)人體所有編碼蛋白質(zhì)的基因進(jìn)行測(cè)序。該技術(shù)能夠全面、高效地檢測(cè)基因組的所有外顯子區(qū)域，為遺傳病的早期診斷、預(yù)防和個(gè)體化治療提供重要依據(jù)。

檢測(cè)原理：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序基于第二代測(cè)序技術(shù)，通過(guò)高通量測(cè)序儀對(duì)個(gè)體基因組進(jìn)行高通量測(cè)序，得到大量的測(cè)序數(shù)據(jù)。然后利用生物信息學(xué)分析方法，將測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，找出個(gè)體與參考基因組的差異，從而識(shí)別出個(gè)體攜帶的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)和疾病相關(guān)基因變異。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序的采樣方式比較簡(jiǎn)便，只需采集個(gè)體的血液樣本或唾液樣本。采集的樣本中含有個(gè)體的基因組DNA，通過(guò)提取和純化DNA，可以得到適于測(cè)序的DNA樣本。

檢測(cè)方法：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序主要有兩種方法，即靶向捕獲測(cè)序和全外顯子組測(cè)序。靶向捕獲測(cè)序是通過(guò)引物捕獲特定基因區(qū)域，然后進(jìn)行測(cè)序；全外顯子組測(cè)序是對(duì)整個(gè)基因組的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。兩種方法均能夠檢測(cè)個(gè)體遺傳病風(fēng)險(xiǎn)和疾病相關(guān)基因變異，但全外顯子組測(cè)序更為全面。

優(yōu)點(diǎn)：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序具有多個(gè)優(yōu)點(diǎn)。首先，該技術(shù)能夠全面、高效地檢測(cè)個(gè)體基因組的所有外顯子區(qū)域，提供準(zhǔn)確的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和疾病相關(guān)基因變異的檢測(cè)結(jié)果。其次，該技術(shù)無(wú)需事先知道疾病相關(guān)基因的具體位置，能夠全面覆蓋所有可能的疾病相關(guān)基因。此外，該技術(shù)還可用于個(gè)體化治療的指導(dǎo)，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供重要依據(jù)。

綜上所述，“遺傳病全外顯子組基因測(cè)序”是一種高效、準(zhǔn)確的基因檢測(cè)技術(shù)，可用于檢測(cè)個(gè)體攜帶的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)和疾病相關(guān)基因變異。如果需要進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)，可通過(guò)“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.i08l78u.cn。