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首頁 > DNA套餐 > 遺傳病全外顯子線粒體DNA測序

【健康基因】- 遺傳病全外顯子線粒體DNA測序

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甘肅省張掖市中博基因檢測便民服務處

等級: [專業機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂

機構地址:張掖市肅南裕固族自治縣紅灣寺鎮明花路323號

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套餐詳情
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子線粒體DNA測序

檢測機構: 甘肅省張掖市中博基因檢測便民服務處

檢測方式: 三代測序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項目名稱：遺傳病全外顯子線粒體DNA測序

檢測類型：全遺傳病基因檢測

遺傳類型：基因測序

檢測方法：二代測序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴選價格：11520

市場價格：~~12480~~

出報告時間：30 天

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子線粒體DNA測序技術介紹

遺傳病全外顯子組測序三人家系（Trio）及先證者線粒體DNA測序是一種基于二代測序（NGS）的遺傳基因檢查技術。該技術適用于家族遺傳疾病的診斷和預測，可為患者提供準確的診斷和治療指導。

Trio指的是一個家庭中三個人的基因組序列，包括父母和一個子女。該技術通過測序三個人的基因組，可以確定家庭成員之間的遺傳關系，進而確定致病基因的來源。同時，全外顯子組測序可以覆蓋所有編碼蛋白質的基因區域，包括外顯子和外顯子間隔區域，可以檢測出所有可能存在的致病基因突變。

除了全外顯子組測序，該技術還包括先證者線粒體DNA測序。線粒體是細胞內的一個細胞器，負責能量代謝和細胞死亡等重要功能。線粒體DNA的突變可能導致一系列遺傳性疾病，如線粒體病、腦肌病等。先證者線粒體DNA測序可以檢測出線粒體DNA的突變，為相關疾病的診斷和預測提供依據。

該技術的檢測過程包括樣本采集、DNA提取、文庫構建、二代測序和數據分析。樣本采集可以采用口腔拭子、血液或組織樣本等。DNA提取是將樣本中的DNA分離和純化。文庫構建是將DNA片段連接到測序芯片上，以進行二代測序。二代測序是指通過Illumina等二代測序平臺，對文庫構建后的DNA片段進行高通量測序。數據分析包括序列比對、變異檢測和解讀等步驟，以確定可能存在的致病基因突變。

該技術的優點是高靈敏度、高準確度和高通量。它可以檢測出所有可能存在的致病基因突變，為家族遺傳疾病的診斷和預測提供準確性和可靠性。同時，該技術的快速和高通量特性可以滿足大規模遺傳基因檢查的需求，為個性化治療和藥物研發提供支持。

總之，遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者線粒體DNA測序是一種基于二代測序的遺傳基因檢查技術，適用于家族遺傳疾病的診斷和預測。該技術具有高靈敏度、高準確度和高通量的特點，為患者提供準確的診斷和治療指導。