￥270.00 關(guān)注1773人
溫馨提示: 該機(jī)構(gòu)需在檢測(cè)前3個(gè)工作日23：00前預(yù)訂
機(jī)構(gòu)地址:甘肅省張掖市山丹縣
【產(chǎn)前檢測(cè)】- 全外顯子(編號(hào)352)
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嚴(yán)選價(jià)￥7480
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套餐名稱: 全外顯子(編號(hào)352)
檢測(cè)機(jī)構(gòu): 張掖市山丹縣孕期中云親子鑒定辦理處
檢測(cè)方式: 質(zhì)譜
套餐類別: 產(chǎn)前檢測(cè)
適用人群:
采集方式:
外顯子組
個(gè)體基因組中直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域的總和，稱為外顯子組。約占全基因組的2%左右。
人類外顯子組總共包含22000多個(gè)基因的180000多個(gè)外顯子。
已報(bào)道的絕大多數(shù)的單基因遺傳病的致病變異都發(fā)生在蛋白編碼區(qū)。
適用人群
懷疑具有遺傳原因，臨床上無法確診的疑難雜癥患者。
傳統(tǒng)基確因檢測(cè)沒有診的遺傳病患者。
一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者。
意義
精確診斷，指導(dǎo)后續(xù)醫(yī)療干預(yù)與治療。
預(yù)后，指導(dǎo)針對(duì)疾病的保健方案。
遺傳檢測(cè)，了解家族中其他成員的患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)婚姻，從而避免將致病基因遺傳到下一代。
適用范圍和局限性
1. 全外顯子測(cè)序的主要的目標(biāo)區(qū)域是基因編碼區(qū)，調(diào)控區(qū)及內(nèi)含子區(qū)內(nèi)的致病變異可能無法檢測(cè)到;
2. 由于技術(shù)的局限性和人類基因組的復(fù)雜性，本檢測(cè)項(xiàng)目不能保證對(duì)所有基因的編碼區(qū)完全覆蓋;
3. 全外顯子測(cè)序主要適用于檢測(cè)單堿基替換以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，檢測(cè)拷貝數(shù)變異(CNV)的靈敏性和準(zhǔn)確性較低;
4. 遺傳變異的致病性判斷主要基于致病變異數(shù)據(jù)庫和最新的文獻(xiàn)報(bào)道。由于科學(xué)研究的局限性，有些變異的致病性分類可能有誤或者無法準(zhǔn)確確定;隨著科學(xué)研究的深入，一些變異的致病性可能會(huì)被重新分類。
交通位置
機(jī)構(gòu)點(diǎn)評(píng)（0）
4.4
專業(yè)水平：4.9分服務(wù)水平：4.1分檢測(cè)環(huán)境：4.1分
全部(20) 環(huán)境不錯(cuò)(6) 服務(wù)熱情(5) 醫(yī)生專業(yè)(5) 設(shè)備齊全(3) 還會(huì)再來(1)
-
圍產(chǎn)期母嬰感染核酸檢測(cè) -
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性激素3項(xiàng)4個(gè)工作日出報(bào)告￥240.00 關(guān)注213人
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