￥270.00 關(guān)注1773人
溫馨提示: 該機構(gòu)需在檢測前3個工作日23：00前預(yù)訂
機構(gòu)地址:陜西省商洛市丹鳳縣
【產(chǎn)前檢測】- 全外顯子(編號247)
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套餐名稱: 全外顯子(編號247)
檢測機構(gòu): 商洛市丹鳳縣胎兒中云親子鑒定咨詢服務(wù)點
檢測方式: 質(zhì)譜
套餐類別: 產(chǎn)前檢測
適用人群:
采集方式:
外顯子組
個體基因組中直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域的總和，稱為外顯子組。約占全基因組的2%左右。
人類外顯子組總共包含22000多個基因的180000多個外顯子。
已報道的絕大多數(shù)的單基因遺傳病的致病變異都發(fā)生在蛋白編碼區(qū)。
適用人群
懷疑具有遺傳原因，臨床上無法確診的疑難雜癥患者。
傳統(tǒng)基確因檢測沒有診的遺傳病患者。
一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者。
意義
精確診斷，指導(dǎo)后續(xù)醫(yī)療干預(yù)與治療。
預(yù)后，指導(dǎo)針對疾病的保健方案。
遺傳檢測，了解家族中其他成員的患病風險，指導(dǎo)婚姻，從而避免將致病基因遺傳到下一代。
適用范圍和局限性
1. 全外顯子測序的主要的目標區(qū)域是基因編碼區(qū)，調(diào)控區(qū)及內(nèi)含子區(qū)內(nèi)的致病變異可能無法檢測到;
2. 由于技術(shù)的局限性和人類基因組的復(fù)雜性，本檢測項目不能保證對所有基因的編碼區(qū)完全覆蓋;
3. 全外顯子測序主要適用于檢測單堿基替換以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，檢測拷貝數(shù)變異(CNV)的靈敏性和準確性較低;
4. 遺傳變異的致病性判斷主要基于致病變異數(shù)據(jù)庫和最新的文獻報道。由于科學(xué)研究的局限性，有些變異的致病性分類可能有誤或者無法準確確定;隨著科學(xué)研究的深入，一些變異的致病性可能會被重新分類。
交通位置
機構(gòu)點評（0）
4.4
專業(yè)水平：4.9分服務(wù)水平：4.1分檢測環(huán)境：4.1分
全部(20) 環(huán)境不錯(6) 服務(wù)熱情(5) 醫(yī)生專業(yè)(5) 設(shè)備齊全(3) 還會再來(1)
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