套餐名稱：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)+多重連接探針擴增技術(MLPA)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：3600

套餐原價：4500

價格區間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：本項目高通量測序檢測1000多個單基因遺傳病相關基因的外顯子編碼區MLPA檢測DMD和SMN1的缺失或重復，適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，無遺傳病家族史的育齡夫妻。2、所有預通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻。3、血緣關系相近的夫妻。檢測時間：在備孕期及 孕早期（≤14周）均可檢測，孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測

孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查是一種基因檢測技術，可以幫助夫妻在懷孕之前了解自己是否攜帶某些單基因遺傳病的突變基因。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。

技術介紹：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查是利用基因檢測技術分析夫妻雙方基因是否攜帶某些單基因遺傳病的突變基因。這項技術可以幫助夫妻了解自己是否有可能將這些遺傳病的突變基因傳給下一代，從而在懷孕之前做出更明智的決策。

檢測原理：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查通過對夫妻雙方DNA樣本進行測序分析，尋找特定單基因遺傳病的突變基因。通過與數據庫中已知的突變基因進行比對，可以確定夫妻是否攜帶這些突變基因。

采樣方式：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查的采樣方式比較簡單，通常是通過采集一小部分口腔黏膜細胞或外周血樣本來提取DNA。這種采樣方式非常安全和無創，不會對夫妻的健康造成任何傷害。

檢測方法：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查的檢測方法主要是通過高通量測序技術對夫妻的DNA樣本進行分析。這種技術可以同時測定大量的基因信息，從而快速準確地確定是否攜帶某些單基因遺傳病的突變基因。

優點：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查有以下幾個優點：1. 提前了解遺傳病風險：通過這項技術，夫妻可以在懷孕之前了解自己是否攜帶某些遺傳病的突變基因，從而可以提前規劃和預防。2. 減少遺傳病傳播風險：如果夫妻雙方都攜帶相同的突變基因，他們可以考慮采取一些措施，如人工生殖技術或者選擇不攜帶該基因的健康胚胎，以減少遺傳病傳播的風險。3. 個性化醫學輔助：孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查可以為夫妻提供個性化的醫學輔助，幫助他們做出更明智的決策，保障自己和下一代的健康。

綜上所述，孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查是一種通過基因檢測技術來分析夫妻是否攜帶某些單基因遺傳病的突變基因的方法。這項技術可以幫助夫妻提前了解遺傳病風險，減少遺傳病傳播風險，并提供個性化的醫學輔助。如果需要進行這項檢測，可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單，詳情請咨詢熱線：4009-603-608，或訪問官網：www.i08l78u.cn。