套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測序

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：4400

套餐原價：5500

價格區間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測序是一種高效準確的基因檢測技術，可以對人體基因組中所有外顯子進行測序，從而揭示患者體內與遺傳病相關的基因變異。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。

技術介紹：遺傳病全外顯子組基因測序是一種高通量測序技術，利用高通量測序儀對全部外顯子進行測序。全外顯子組測序是對人類基因組的研究中最具挑戰性的一部分，也是發現遺傳病致病基因的重要手段。

檢測原理：遺傳病全外顯子組基因測序通過對患者基因組DNA進行測序，獲取包括編碼蛋白質的外顯子序列。然后利用生物信息學分析，比對測序結果與參考基因組，從而鑒定出與遺傳病相關的基因變異。

采樣方式：采樣方式通常是通過口腔黏膜拭子或者血液樣本進行采集，非侵入性、無痛苦、易操作。

檢測方法：遺傳病全外顯子組基因測序主要分為三個步驟：樣本準備、測序、數據分析。首先，提取患者DNA樣本，經過樣本準備處理，構建DNA文庫。然后，將文庫上機測序，產生原始測序數據。最后，通過生物信息學分析，對測序數據進行比對、變異鑒定、功能注釋等分析，得出與遺傳病相關的基因變異信息。

優點：遺傳病全外顯子組基因測序具有以下幾個優點。首先，通過全外顯子測序，可以鑒定基因組中任何外顯子區域的變異，覆蓋率高。其次，全外顯子組測序具有較高的檢測敏感性和特異性，能夠發現較小的突變。此外，遺傳病全外顯子組基因測序還可以發現新的致病基因和罕見變異。

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