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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂
機構地址:廣東省惠州市惠城區演達西路
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套餐名稱: 耳聾基因檢測(兒童)
檢測機構: 惠州嚴選好基因檢測中心
檢測方式: 質譜
套餐類別: 遺傳疾病
適用人群:
采集方式:
耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一。
在我國60%以上的先天性耳聾都是由遺傳因素導致的。
因此明確致聾病因,對于防聾治聾有重要的意義。
一個家庭生育個聾兒后,再生育二胎時,建議夫妻雙方和胎兒都要做耳聾基因檢測,及早治療,降低聾啞的發生率。
導致耳聾的原因有環境因素、遺傳因素或者環境因素與遺傳因素共同作用,其中遺傳因素是主要的部分。
在大量的退發性聽力下降患者中,亦有許多患者也是由于自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性増加而致病。
以往受檢測條件所限,耳聾病因學診斷一直是臨床上的難題之一,醫生診斷到“神經性耳聾”這一步就無法再深入。
近年來,隨著人類基組計劃的完成,使得遺傳性耳聾的病因學研究取得很大進展。
耳聾基因檢測內容
耳蝸結構細微且復雜,無法通過電生理和生化檢測作出病因學診斷,制約了聾病研究的發展。耳聾基因檢測是目前最有效的病因學分析方法,并能為耳聾的治療、預防和預后做出指導。
多位點檢測:同時檢測4個基因的20個基因突變位點
全面準確:與測序效果符合率>99.99%
簡捷可靠:檢測數據自動分析,軟件自動報告結果
耳聾基因檢測推薦人群
1、新生兒:新生兒出生后與聽力篩查聯合進行耳聾基因檢測對于早期發現早期治療干預耳聾具有重要意義。
2、耳聾患者及其主要家庭成員:有助于明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態,便于在其婚育前給與科學的遺傳咨詢和指導。
3、育有耳聾孩子的正常聽力父母:已經生育過耳聾孩子的正常聽力父母,希望生育健康聽力下一代,通過基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因后,可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。
4、擬應用氨基糖甙類藥物治療的人群:在擬應用氨基糖甙類藥物治療的人群進行藥物敏感線粒體突變的檢測有助于篩查出敏感個體,通過對患者及其母系成員發放用藥卡片和給與用藥指導避免用藥后耳聾的發生。
5、孕婦:孕婦進行耳聾基因篩查,發現耳聾基因異常后進一步對其配偶進行耳聾基因檢測,可以避免生育耳聾下一代。
耳聾基因檢測的意義:
1、可以及早發現遺傳性聾兒,及早采取干預和康復措施;
2、可及早發現潛在的藥物性耳聾患兒,給予明確和針對性的用藥指導和指示,避免藥物性耳聾;
3、可以發現易受強力打擊或強烈聲音影響致聾的新生兒,避免一巴掌打聾或聽音樂致聾等遲發性耳聾。
4.4
專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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