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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂
機構地址:山東省煙臺市芝罘區芝罘屯路
【產前檢測】- 單基因遺傳病基因檢測（全套）
嚴選好基因網-單基因遺傳病基因檢測（全套） 要多少錢？怎么做？單基因遺傳病基因檢測（全套） 全程匿名辦理，保障客戶隱私； 上嚴選領取打折優惠； 嚴選價格需要多少錢僅需：6499.00
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套餐名稱: 單基因遺傳病基因檢測（全套）
檢測機構: 煙臺嚴選好基因檢測中心
檢測方式: 質譜
套餐類別: 產前檢測
適用人群:
采集方式:
什么是單基因遺傳病?
單基因病就是單個基因變異引起的遺傳病，符合孟德爾遺傳方式，因此也稱為孟德爾式遺傳病。
由于基因是位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，
故位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，
單基因病可分為常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)等幾類。
檢測內容包括哪些單基因疾病?
1) 各系統單基因遺傳病基因檢測
華大基因針對不同系統或疾病，開發了一系列單基因遺傳病的檢測套餐。可檢測4000多個基因，涉及3000多種疾病。測序覆蓋度95%以上，準確度達99%。可經濟、快速、準確地進行單基因遺傳病檢測。
2) 臨床全外顯子組檢測
一次性對人類基因組中2萬多個基因的全外顯子組區進行檢測，主要針對OMIM數據庫中幾乎所有明確致病的3985個基因共5117多種遺傳病進行解讀(可知情選擇與主訴無關的ACMG推薦報道的59個基因)，可快速找到單基因遺傳病的致病突變并了解部分疾病基因的攜帶情況。
3) 臨床全基因組檢測
高深度全基因組檢測以受檢者血液或其他組織來源的基因組DNA為檢測材料，將DNA打斷后制備文庫，并使用高通量測序平臺進行高深度全基因組測序及變異檢測。本技術方法不僅可檢測 核基因的外顯子及內含子區變異，還可檢測線粒體基因變異，可提示基因水平及染色體水平結構變異。可以簡單理解為：全基因組=全外顯子組檢測+全線粒體基因組檢測+康孕染色體100K檢測。為目前單病/遺傳病檢測最全的項目。
送檢流程是怎樣的?
遺傳咨詢，根據客戶需求確認送檢項目→填寫知情同意書和送檢單→樣本采集運輸至醫學檢驗所→DNA提取→芯片捕獲→基因檢測→信息分析→報告發送→報告解讀和遺傳咨詢。
適用人群包括哪些?
1) 臨床基因檢測：針對有臨床表型的患者，需基因檢測協助診斷;
2) 攜帶者篩查：針對有先證者家系的人群;
3) 生育指導：為有單基因病家族史或已生第一胎患兒的夫婦做基因檢測，指導優生優育。
檢測方法是什么?
目前主要采用目標序列捕獲高通量測序，利用芯片捕獲致病基因的全編碼區和剪切位點，進行高通量測序和生物信息學分析，快速準確定位可疑致病突變。對于個別疾病或特殊突變類型，會采用PCR-Sanger或定量PCR、長PCR測序等方法。全基因組采取的是高通量全基因組檢測技術(即不存在目標區域捕獲)。
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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專業機構指定預約
專業檢測機構預約咨詢
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預約退改承諾
檢測預約改期、退款快速處理
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