套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測序

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：4400

套餐原價：5500

價格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測序是一種高效、準確的基因檢測技術，可以幫助人們了解自身攜帶的遺傳病風險。以下從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法、優(yōu)點等方面對該技術進行介紹。

技術介紹：遺傳病全外顯子組基因測序是利用高通量測序技術對人體全外顯子組進行測序，即對所有編碼蛋白質的基因進行測序分析。通過對外顯子序列的分析，可以檢測出導致遺傳病的突變位點，從而了解個體是否攜帶遺傳病相關基因的突變。

檢測原理：該技術依賴于高通量測序技術，通過將DNA樣本提取、建庫、測序等步驟，獲取個體全外顯子組的基因序列。然后，通過與數據庫中的正常基因序列進行比對，可以發(fā)現個體基因組中的突變位點。結合臨床相關數據，可判斷該突變是否與遺傳病相關。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測序的采樣方式一般為抽取個體的血液樣本或唾液樣本。通過這些樣本中的DNA提取，可以獲取個體的基因組DNA，從而進行后續(xù)的測序分析。

檢測方法：基因測序通常采用高通量測序技術，如Illumina測序平臺。首先，通過PCR擴增或其他方法，將個體DNA樣本建立文庫。然后，利用測序儀進行高通量測序，獲取個體全外顯子組的基因序列。最后，通過生物信息學分析，將測序數據與數據庫中的正常基因序列進行比對，找出個體基因組中的突變位點。

優(yōu)點：遺傳病全外顯子組基因測序具有以下優(yōu)點：1.全面性：可以對個體的全外顯子組進行測序，能夠檢測出更多的突變位點，提高遺傳病檢測的準確性。2.高通量：利用高通量測序技術，可以同時測序多個樣本，提高檢測效率。3.準確性：高通量測序技術具有較高的測序準確性，能夠準確地檢測出個體基因組中的突變位點。4.個性化：通過遺傳病全外顯子組基因測序，可以為個體提供個性化的遺傳病風險評估和預防建議，幫助個體更好地管理自身健康。

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