外顯子組

個體基因組中直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域的總和，稱為外顯子組。約占全基因組的2%左右。

人類外顯子組總共包含22000多個基因的180000多個外顯子。

已報道的絕大多數(shù)的單基因遺傳病的致病變異都發(fā)生在蛋白編碼區(qū)。

適用人群

懷疑具有遺傳原因，臨床上無法確診的疑難雜癥患者。

傳統(tǒng)基確因檢測沒有診的遺傳病患者。

一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者。

意義

精確診斷，指導后續(xù)醫(yī)療干預與治療。

預后，指導針對疾病的保健方案。

遺傳檢測，了解家族中其他成員的患病風險，指導婚姻，從而避免將致病基因遺傳到下一代。

適用范圍和局限性

1. 全外顯子測序的主要的目標區(qū)域是基因編碼區(qū)，調(diào)控區(qū)及內(nèi)含子區(qū)內(nèi)的致病變異可能無法檢測到;

2. 由于技術的局限性和人類基因組的復雜性，本檢測項目不能保證對所有基因的編碼區(qū)完全覆蓋;

3. 全外顯子測序主要適用于檢測單堿基替換以及小的缺失/插入(小于 30 bp)，檢測拷貝數(shù)變異(CNV)的靈敏性和準確性較低;

4. 遺傳變異的致病性判斷主要基于致病變異數(shù)據(jù)庫和最新的文獻報道。由于科學研究的局限性，有些變異的致病性分類可能有誤或者無法準確確定;隨著科學研究的深入，一些變異的致病性可能會被重新分類。