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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂
機構地址:江蘇省常州市武進區花園街
【產前檢測】- 常見單基因遺傳病基因檢測（核心）
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套餐名稱: 常見單基因遺傳病基因檢測（核心）
檢測機構: 常州嚴選好基因檢測中心
檢測方式: 質譜
套餐類別: 產前檢測
適用人群:
采集方式:
“熊貓寶寶”(戈謝病)、“玻璃娃娃”(成骨不全癥)、“牽線木偶人”(多發性硬化癥)……這一個個看似美麗可愛的名字背后，是長期的病痛折磨、高昂的醫療費用，讓罕見病患者家庭承受著巨大的經濟和精神負擔。
由于單病種病例少、診療經驗缺乏，導致高誤診、高漏診、用藥難、或者無藥可用，被稱為“醫學的孤兒”。
雖然單病種人數少，但罕見病的種類卻一點也不少。目前，世界上罕見病超過7000種，全球預計有4億名罕見病患者，大約80%為遺傳性疾病。
在眾多罕見病中，只有不到5%的疾病有有效的治療方案，因此罕見病是一個嚴峻的社會問題。
什么是單基因遺傳病
單基因遺傳病，是人體因單個基因缺陷所引發的疾病，這些缺陷包含單個核苷酸的突變、片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復等。基因是人體的遺傳物質，所以一個人基因上的缺陷可能來自父母，也可能是自身產生的，而且這些缺陷都有遺傳給下一代的可能。
根據數據庫顯示，每個人可能攜帶有0-7個可導致嚴重疾病的致病突變。實踐經驗表明，單基因遺傳病檢測可以幫助提高生殖的自主性和選擇性，提供單基因遺傳病的已知致病基因全蛋白編碼區的綜合檢測、生育遺傳風險評估及遺傳咨詢，輔助其生育決策，有效地控制單基因病發生率。
精準醫學
給罕見病帶來的新希望
大部分罕見病是遺傳性疾病，我國罕見病患者的處境是“缺醫少藥”。合法的治療藥物稀缺更加意味著，對抗罕見病最行之有效的手段是提早發現。因此，要預防罕見病的發生，必須通過早期篩查來降低新生兒出生缺陷的發生率，從而降低罕見病發病率。
1、遺傳咨詢
首先進行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
2、基因篩查
針對高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。
3、早期診斷
通過出生后的早期診斷和干預，采取及時有效地針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態。
單基因遺傳病檢測
按照遺傳方式可將單基因病分為三類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③伴性遺傳病。
單基因遺傳病檢測技術，利用新一代測序平臺，對單基因遺傳病的相關基因目標區域進行高通量基因測序，并對測序結果進行生物信息分析，檢測出單基因遺傳病的突變位點，對受檢者的發病風險進行評估。
單基因遺傳病檢測的意義
有疑似臨床表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，提高治愈率、減少不必要的痛苦和開支;
備孕夫婦檢查，降低出生缺陷，讓您抱上健康的寶寶;
新生兒篩查，對某些遺傳病有效預防、及時控制病情發展并治療，讓寶寶健康成長;
目前臨床表現正常，但有可能是遲發病致病基因的攜帶者，及早檢測可以進行早期干預和及時預防。
適用范圍
近親婚配人群;
有遺傳病家族史人群;
備孕夫婦;
早孕期的夫婦;
具有疑似臨床表型的人群;
關注自身和下一代健康的人群。
交通位置
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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