什么是遺傳性耳聾基因檢測?

　　遺傳性耳聾基因檢測芯片研發的背景是我國聽力障礙形勢嚴峻。《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新生3萬聾兒。

　　“但是，這2000多萬人中，真正得到救治的很少，按照統計數據的說法也就1‰的患者得到了救治。”王國青說，“發現晚、干預晚是延誤救治的主要原因。”

　　報告同時指出，耳聾最大的病因是遺傳，占比60%左右，正常人中4%-5%的人攜帶耳聾基因，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。解放軍總醫院聾病分子診斷中心對全國28個省市開展的聾病分子流行病學調查發現亦顯示，中國耳聾人群遺傳因素致聾比例為55%左右，中國人群常見的致聾基因為GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS。

　　這四種基因表現出不同的癥狀：GJB2主要引起先天性重度以上感音神經性耳聾;SLC26A4(PDS)主要引起大前庭水管綜合征;線粒體12S rRNA主要引起藥物性耳聾(氨基糖甙類藥物等);GJB3主要導致后天高頻感音神經性耳聾。

　　基因檢測需要檢查誰的基因?

　　這要分好幾種情況，最多一種情況是一對夫婦第一個孩子有聽力問題，想生第二個孩子，聽說可以做基因檢測，這種情況需要夫婦二人和第一個孩子(有聽力損失)一起來做檢測。孩子可以確定發病基因表型，父母作為攜帶者，三方檢測后結果比對可以較為準確的確定是那個位點突變造成的聽力損失。

　　另一種為父母一方或者雙方自己或親屬在聽力損失現象，想通過基因檢測來避免生下一個有聽損的孩子。這種檢測夫婦兩人檢測即可。但這種檢測后診斷可靠程度較第一種情形弱，因為沒有發病基因表型實證。

　　檢測的這些基因會導致什么樣的聽力損失?

　?、貵JB2基因：占耳聾病因的21% ，引起的耳聾絕大部分是先天性重度或極重度的聽力下降。少部分表現為輕中度耳聾、兒童期發生的遲發性或進行性耳聾。

　　GJB2相關耳聾遺傳方式：常染色體隱性遺傳。即父母的聽力都是正常的，但因為他們都是基因突變的攜帶者，那么他們的后代就有25%的幾率發生耳聾，50%的幾率會是和父母一樣的基因突變的攜帶者，另外25%的幾率是完全正常的。

　?、赟LC26A4基因：占耳聾病因的19%，這個基因和顳骨畸形(大前庭導水管綜合癥)有關，絕大部分會導致先天性或兒童期發生的遲發性或進行性耳聾，輕度的頭部外傷可誘發及加重耳聾。

　?、劬€粒體基因(主要是mtDNA A1555G 、C1494T這兩個位點的突變)：約占耳聾病因的4.4%，是一種氨基糖苷類藥物致聾的敏感基因。氨基糖苷類抗生素的種類很多，包括鏈霉素、慶大、卡那、妥布及小諾霉素等，這種類型抗生素對大多數人有嚴重的耳毒性副作用，使用時間長，用量大會導致的聽力下降不可逆。對于有氨基糖苷類敏感基因的人只需要很少劑量就可以引起不可逆聽力損傷。但目前臨床上這類藥物已經很少使用。

　　線粒體突變相關耳聾的遺傳方式：母系遺傳(人的線粒體都是從母親處而來，如果母親是這種線粒體基因突變的攜帶者，那么她的孩子，不管男孩還是女孩，都會攜帶這種基因，如果她的孩子是個女孩，那么這個女孩還會繼續傳給她的后代。)，見于此，在臨床上碰到因使用藥物致耳聾的女性病例時，一定要告知其孩子不要使用同一類型藥物。