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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂
機構地址:江蘇省南京市中央門南昌路52號
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原價
5500
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組基因測序21-30 天出報告
檢測機構: 南京華云基因檢測中心
檢測方式:
套餐類別: 遺傳疾病
適用人群:
采集方式:
套餐名稱:遺傳病全外顯子組基因測序
套餐分類:基因疾病
檢測品牌:華云基因
樣本類型:靜脈血
樣本要求:EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩定性:1周室溫,1月冷藏,1年冷凍
檢測方法:二代測序(NGS)
采樣方式:自行采樣現場采樣上門采樣
時間周期:30工作日
套餐價格:4400
套餐原價:5500
價格區間:3000-6000
基因類型:遺傳基因
疾病類型:其它
適合人群:兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性
臨床應用:適用于先證者本人臨床表現復雜,包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常,臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。
遺傳病全外顯子組基因測序是一種先進的基因檢測技術,可以幫助人們了解自己的遺傳狀況,預防和治療遺傳病。下面將從技術介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優點等方面進行介紹。
技術介紹:遺傳病全外顯子組基因測序是利用高通量測序技術對人體基因組中所有編碼蛋白質的外顯子進行測序。這些外顯子是基因中真正起決定作用的部分,與遺傳病的發生密切相關。通過對這些外顯子進行測序,可以全面了解一個人患遺傳病的風險。
檢測原理:遺傳病全外顯子組基因測序的原理基于DNA測序技術。先將被檢測者的基因組DNA提取出來,然后通過PCR擴增外顯子區域的DNA片段。接下來,利用高通量測序儀對這些片段進行測序,得到DNA序列信息。最后,通過對測序數據的分析和解讀,可以確定患遺傳病的風險。
采樣方式:遺傳病全外顯子組基因測序的采樣方式相對簡便。只需采集被檢測者的口腔黏膜細胞或者外周血樣本即可。口腔黏膜細胞采集通常通過刷取口腔黏膜表面細胞,而外周血樣本采集則需要在專業人員的指導下進行。
檢測方法:遺傳病全外顯子組基因測序的檢測方法主要分為兩個步驟:實驗室操作和數據分析。實驗室操作包括DNA提取、PCR擴增、測序等步驟,而數據分析則需要利用生物信息學技術對測序數據進行處理和解讀。通過對比被檢測者的基因序列和參考基因組序列,可以確定存在的基因突變,并預測其對遺傳病的風險。
優點:遺傳病全外顯子組基因測序具有以下幾個優點。首先,它可以全面檢測所有編碼蛋白質的外顯子,相比傳統的基因檢測方法更加全面。其次,它可以檢測到一些罕見的基因突變,為患者提供更精確的遺傳病風險評估。此外,遺傳病全外顯子組基因測序還可以為科學研究和新藥開發提供重要的數據基礎。
如果您需要進行遺傳病全外顯子組基因測序的基因檢測,可以通過“嚴選好基因”平臺預約下單。預約咨詢熱線:4009-603-608,預約官網:www.i08l78u.cn。這個平臺提供專業的基因檢測服務,能為您提供準確可靠的遺傳病風險評估。
4.4
專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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