套餐名稱：WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：韋翰斯

樣本類型：靜脈血

樣本要求：外周血3mL/羊水≥10mL

檢測方法：NGS

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：8800

套餐原價(jià)：11000

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：1、近2萬核基因外顯子，平均深度>100X，30X覆蓋>98%；2、線粒體全序，平均深度>1000X；3、OMIM致病基因SNV\Indel\CNV(>3個(gè)連續(xù)外顯子)提示\LOH；4、CNV-seq，100Kb分辨率。

“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案”基因檢測技術(shù)是一種結(jié)合了全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和拷貝數(shù)變異測序（Copy Number Variation Sequencing，CNV-seq）的遺傳病聯(lián)合診斷方案。該技術(shù)通過對基因組進(jìn)行測序和拷貝數(shù)變異分析，能夠全面、準(zhǔn)確地檢測遺傳病相關(guān)的基因變異，為臨床診斷和疾病預(yù)防提供重要的輔助信息。

在技術(shù)介紹方面，WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案基因檢測技術(shù)是一種高通量測序技術(shù)，可以同時(shí)檢測大量的基因，包括編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域以及拷貝數(shù)變異。檢測結(jié)果可以提供詳細(xì)的基因變異信息，有助于揭示遺傳病的致病機(jī)制。

檢測原理上，WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案基因檢測技術(shù)主要通過兩個(gè)步驟進(jìn)行：首先，利用WES技術(shù)對目標(biāo)基因組進(jìn)行測序，獲取外顯子區(qū)域的序列信息；然后，利用CNV-seq技術(shù)對基因組進(jìn)行拷貝數(shù)變異分析，檢測基因拷貝數(shù)的變化。通過這兩個(gè)步驟的結(jié)合，可以全面地檢測基因組中的各種變異類型，包括單核苷酸變異（Single Nucleotide Variation，SNV）、小片段插入或缺失（Insertion/Deletion，Indel）以及拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）等。

在采樣方式上，WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案的基因檢測技術(shù)需要提取患者的DNA樣本進(jìn)行測序。一般來說，可以通過血液、唾液或組織等樣本獲取足夠的DNA量，以保證檢測的準(zhǔn)確性和可靠性。

檢測方法上，WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案基因檢測技術(shù)主要通過高通量測序儀對樣本進(jìn)行測序，并利用先進(jìn)的生物信息學(xué)分析方法對測序數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和解讀。通過對樣本的外顯子區(qū)域進(jìn)行測序和拷貝數(shù)變異分析，可以篩查出與遺傳病相關(guān)的基因變異，并提供準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。

該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于全面性和準(zhǔn)確性。WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案基因檢測技術(shù)可以同時(shí)檢測多個(gè)基因的變異，不僅能夠發(fā)現(xiàn)已知的致病突變，還能夠發(fā)現(xiàn)新的致病基因。此外，通過結(jié)合WES和CNV-seq兩種技術(shù)，可以更全面地檢測基因組中的各種變異類型，提高診斷的準(zhǔn)確性和靈敏度。這為臨床診斷和疾病預(yù)防提供了強(qiáng)有力的支持。

總之，“WES+CNV-seq遺傳病聯(lián)合診斷方案”基因檢測技術(shù)是一種高通量、全面、準(zhǔn)確的遺傳病診斷方案，通過結(jié)合WES和CNV-seq兩種技術(shù)，能夠全面地檢測基因組中的各種變異類型，為臨床診斷和疾病預(yù)防提供重要的輔助信息。如果需要進(jìn)行該項(xiàng)基因檢測，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.i08l78u.cn。