套餐名稱：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：12800

套餐原價：16000

價格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種基因檢測技術(shù)，可以幫助人們了解自身攜帶的遺傳病風(fēng)險。下面將從技術(shù)介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法、優(yōu)點等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測是一種高通量測序技術(shù)，通過對個體基因組進(jìn)行全面測序，分析個體的遺傳變異，以了解是否存在與遺傳病相關(guān)的突變。

檢測原理：該技術(shù)主要通過測序分析個體基因組中的外顯子區(qū)域，即編碼蛋白質(zhì)所需的區(qū)域，檢測是否存在與遺傳病相關(guān)的突變。同時，通過CMA（Comparative Genomic Hybridization）檢測，可以檢測基因組中的微小缺失或重復(fù)。

采樣方式：進(jìn)行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測，需要采集被檢測者的血液樣本或唾液樣本。血液樣本可以通過靜脈采血，唾液樣本可以通過采集唾液進(jìn)行采樣。

檢測方法：首先，將采集到的樣本進(jìn)行DNA提取，并進(jìn)行質(zhì)量檢測。然后，將DNA片段進(jìn)行文庫構(gòu)建，并進(jìn)行高通量測序。接著，將測序結(jié)果與數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對，分析個體基因組中的突變情況。同時，通過CMA技術(shù)，檢測基因組中的微小缺失或重復(fù)。

優(yōu)點：1. 全面性：該技術(shù)可以對個體基因組中的全外顯子區(qū)域進(jìn)行測序，能夠發(fā)現(xiàn)更多與遺傳病相關(guān)的突變。2. 高準(zhǔn)確性：采用高通量測序技術(shù)，可以提供高質(zhì)量的測序結(jié)果，準(zhǔn)確分析個體基因組的變異情況。3. 提前篩查：通過檢測家系成員和先證者的基因組，可以提前了解遺傳病風(fēng)險，為相關(guān)疾病的預(yù)防和治療提供指導(dǎo)。

如果你需要進(jìn)行遺傳病全外顯子組測序三人家系及先證者CMA檢測，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺預(yù)約下單。預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.i08l78u.cn。該平臺提供專業(yè)的遺傳病基因檢測服務(wù)，為個體健康管理提供科學(xué)依據(jù)。