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首頁 > DNA套餐 > 遺傳病全外顯子組基因測序

【健康基因】- 遺傳病全外顯子組基因測序

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遼寧省丹東市中天基因檢測咨詢服務點

等級: [專業(yè)機構]

評價: 4.4分

溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂

機構地址:遼寧省丹東市振安區(qū)龍馬線

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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組基因測序

檢測機構: 遼寧省丹東市中天基因檢測咨詢服務點

檢測方式: 三代測序

套餐類別: 健康基因

適用人群:

采集方式:

項目名稱：遺傳病全外顯子組基因測序

檢測類型：全遺傳病基因檢測

遺傳類型：基因測序

檢測方法：二代測序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴選價格：5280

市場價格：~~5720~~

出報告時間：21-30 天

臨床應用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測序技術介紹

遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)，是一種高精度的遺傳基因檢查技術。該技術利用二代測序(NGS)的方法對人類全外顯子組進行測序，以便檢測出人體遺傳基因中存在的突變、變異等異常情況。

在遺傳學研究中，全外顯子組測序是一項非常重要的技術。因為外顯子是人體遺傳基因中的編碼區(qū)域，包含了大多數(shù)蛋白質(zhì)編碼基因，是人體遺傳信息的重要組成部分。通過對全外顯子組進行測序，可以全面了解人體遺傳基因的變異情況，以便及早發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病。

遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)技術的優(yōu)勢在于其高精度和高效性。相比傳統(tǒng)的遺傳病檢測方法，該技術可以同時檢測多個遺傳病，且準確率更高。同時，該技術的檢測速度也更快，可以在短時間內(nèi)得出檢測結果，為臨床醫(yī)學提供更加有效的診斷和治療方案。

該技術的應用范圍非常廣泛，可以用于檢測多種遺傳病，如遺傳性腫瘤、遺傳性神經(jīng)疾病、遺傳性心血管疾病等。在臨床實踐中，通過遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)技術進行檢測，可以幫助醫(yī)生更加準確地判斷疾病的類型和嚴重程度，從而制定更加科學合理的治療方案。

總之，遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)是一項非常重要的遺傳基因檢查技術，具有高精度、高效性和廣泛的應用范圍。隨著該技術的不斷發(fā)展和完善，相信它將為人類健康事業(yè)做出更大的貢獻。