套餐名稱(chēng)：遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)

套餐分類(lèi)：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類(lèi)型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門(mén)采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：12800

套餐原價(jià)：16000

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類(lèi)型：遺傳基因

疾病類(lèi)型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

“遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)”基因檢測(cè)技術(shù)是一種用于檢測(cè)遺傳病的高效、準(zhǔn)確的方法。下面將從技術(shù)介紹、檢測(cè)原理、采樣方式、檢測(cè)方法和優(yōu)點(diǎn)等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：“遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)”基因檢測(cè)技術(shù)是一種通過(guò)測(cè)序分析個(gè)體全外顯子組的遺傳信息，以及利用比較基因組雜交（CMA）技術(shù)檢測(cè)基因組的微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常，從而發(fā)現(xiàn)遺傳病的方法。

檢測(cè)原理：該技術(shù)基于高通量測(cè)序技術(shù)，通過(guò)對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序，可以全面分析個(gè)體的遺傳信息。同時(shí)，利用CMA技術(shù)可以檢測(cè)DNA中的微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)一步診斷遺傳病的可能性。

采樣方式：進(jìn)行該檢測(cè)需要采集被測(cè)者的血液樣本，采集的血液樣本中包含了個(gè)體的DNA，可以通過(guò)提取DNA來(lái)進(jìn)行后續(xù)的測(cè)序和分析。

檢測(cè)方法：首先，對(duì)采集到的DNA樣本進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)可以獲得個(gè)體的全外顯子組遺傳信息。然后，利用比較基因組雜交技術(shù)檢測(cè)基因組的微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常。最后，對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)和CMA數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和解讀，以確定是否存在遺傳病相關(guān)的基因變異和結(jié)構(gòu)異常。

優(yōu)點(diǎn)：1. 全外顯子組測(cè)序可以全面分析個(gè)體的遺傳信息，具有高通量、高靈敏度和高精確性的特點(diǎn)。2. CMA技術(shù)可以檢測(cè)基因組的微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常，有助于進(jìn)一步診斷遺傳病的可能性。3. 通過(guò)該技術(shù)可以在家系中進(jìn)行遺傳病的篩查，對(duì)于家族中的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和基因突變的診斷具有重要意義。

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