套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序

套餐分類：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：4400

套餐原價(jià)：5500

價(jià)格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是一種用于檢測(cè)遺傳病的基因檢測(cè)技術(shù)。下面將從技術(shù)介紹、檢測(cè)原理、采樣方式、檢測(cè)方法和優(yōu)點(diǎn)等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)人體DNA中的所有外顯子進(jìn)行全面測(cè)序。外顯子是基因組中編碼蛋白質(zhì)所需要的片段，因此全外顯子組測(cè)序可以提供全面的基因信息，幫助準(zhǔn)確地診斷遺傳病。

檢測(cè)原理：全外顯子組測(cè)序采用高通量測(cè)序平臺(tái)，通過(guò)將DNA樣品進(jìn)行文庫(kù)制備，然后使用測(cè)序儀進(jìn)行高通量測(cè)序。測(cè)序儀會(huì)將DNA片段進(jìn)行分析，得到每個(gè)外顯子的序列信息。通過(guò)與數(shù)據(jù)庫(kù)中的正常基因組序列進(jìn)行比對(duì)，可以檢測(cè)出患者基因組中的突變和變異。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序需要采集患者的DNA樣品進(jìn)行檢測(cè)。一般可以通過(guò)血液、唾液或者組織樣本來(lái)提取DNA。采樣通常需要在醫(yī)療機(jī)構(gòu)或者專業(yè)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

檢測(cè)方法：在全外顯子組測(cè)序中，首先需要將DNA樣本進(jìn)行文庫(kù)制備，即將DNA片段連接到測(cè)序適配體上。然后將文庫(kù)進(jìn)行PCR擴(kuò)增，得到足夠的DNA樣本用于測(cè)序。最后，將文庫(kù)放入測(cè)序儀進(jìn)行高通量測(cè)序，得到每個(gè)外顯子的序列信息。通過(guò)對(duì)序列進(jìn)行比對(duì)和分析，可以檢測(cè)出突變和變異。

優(yōu)點(diǎn)：全外顯子組測(cè)序具有以下幾個(gè)優(yōu)點(diǎn)：1. 全面性：可以對(duì)所有外顯子進(jìn)行測(cè)序，提供全面的基因信息，有助于準(zhǔn)確診斷遺傳病。2. 高通量：采用高通量測(cè)序平臺(tái)，可以同時(shí)處理多個(gè)樣本，提高檢測(cè)效率。3. 高準(zhǔn)確性：測(cè)序儀具有高準(zhǔn)確性，可以檢測(cè)到低頻突變和變異。4. 可追溯性：通過(guò)與數(shù)據(jù)庫(kù)中的正常基因組序列比對(duì)，可以準(zhǔn)確判斷突變和變異是否與遺傳病相關(guān)。

總結(jié)：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序是一種高通量測(cè)序技術(shù)，能夠全面檢測(cè)人體DNA中的所有外顯子，幫助準(zhǔn)確診斷遺傳病。通過(guò)采集患者的DNA樣品，經(jīng)過(guò)文庫(kù)制備和高通量測(cè)序，可以檢測(cè)出患者基因組中的突變和變異。全外顯子組測(cè)序具有全面性、高通量、高準(zhǔn)確性和可追溯性等優(yōu)點(diǎn)，是一種重要的遺傳病基因檢測(cè)技術(shù)。

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